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一项新的研究揭示了为什么一些患有亨廷顿舞蹈病的人会提前 10 到 12 年出现症状，并且病情会更加严重。 这项研究今天发表在杂志上 神经元 展示了基因变异如何通过在大脑最脆弱的神经元内引起失控的 DNA 变化来显着加速亨廷顿病。 携带这种基因变异的人的疾病发病速度显着加快，但我们不知道原因。这项工作回答了这个问题，并提供了有力的证据，证明重复突变扩展是亨廷顿病的重要驱动因素和潜在的治疗目标。” Michael Hayden 博士，UBC 分子医学和治疗中心教授，该研究的主要作者 亨廷顿氏舞蹈症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会导致大脑神经细胞进行性破坏。这种情况会影响运动、思维和情绪健康，目前还没有治愈方法或治疗方法可以减缓病情的进展。 拼写错误出错了 思考这个过程的一种方式就像是不断复制的文档中的拼写错误。对于每个副本，错误都会被复制并干扰消息。 在亨廷顿氏舞蹈症中，随着时间的推移，突变在神经元内继续重复和扩展。随着这些重复序列变得越来越长，它们会干扰正常的细胞功能，并使脑细胞越来越容易受到损伤和死亡。 海登博士说：“当我们观察因亨廷顿舞蹈病而死亡的神经元时，我们发现基因突变的扩展程度要大得多。” “这继续强化了 DNA 扩增是疾病重要原因的论点。” 小改变带来大改变 一小部分亨廷顿舞蹈症患者具有这种遗传变异，研究人员多年来就知道他们在生命早期就患上了亨廷顿舞蹈症。 但他们不知道为什么…

今天（周一）发布的一项大型研究显示，居住在空气污染程度较高地区的人们更有可能患上青光眼和白内障。th 欧洲屈光和白内障外科医生协会 (ESCRS) 大会。 现在有强有力的证据表明，接触受污染的空气对心脏和肺部有害。尽管空气污染直接暴露在空气中，但人们对眼睛的影响知之甚少。研究人员表示，他们的发现为采取更严格的空气质量标准和减少污染措施提供了依据。 该研究由沙特阿拉伯利雅得哈立德国王眼科专科医院和研究中心的 Ahmed Alnabihi 博士介绍。他说：“我们多年来都知道空气污染会损害肺部和心脏，但对其对眼睛的影响的研究却少得多，现有的证据也分散且不确定。 “每天，我们都会看到患者因青光眼和白内障等疾病而失去视力。这些疾病被贴上‘与年龄相关’的标签，好像衰老是唯一的罪魁祸首，但我一直觉得这不完整。如果环境因素加速了这些情况的发生，那就会改变我们的想法，并表明我们可以采取措施降低风险。” 该研究是一项系统回顾和荟萃分析，这意味着研究人员收集了该领域所有现有的研究并汇总了数据。其中包括 41 项独立的观察性研究，基于东亚和英国数百万人的数据，其中包括一些世界上最大的眼健康数据库。 研究人员研究了几种空气污染的水平：颗粒物（PM2.5 和 PM10）、二氧化氮、二氧化硫、臭氧和一氧化碳。他们将这些数据与被诊断患有青光眼、白内障或年龄相关性黄斑变性的人数进行了比较。 这表明细颗粒物（PM2.5）的含量越高，患青光眼的风险就越高。与生活在污染最轻地区的人们相比，生活在污染最严重地区的人们患青光眼的可能性高出 70%。生活在污染较严重地区的人们患白内障的风险也始终较高，而且污染越严重，风险就越大。 最明显的发现是细颗粒物：烟雾、汽车尾气和工业污染中的微小颗粒，它们小到足以渗透到身体深处。污染暴露每显着增加，青光眼的风险就会增加约 8%，白内障的风险会增加 4%。尽管一些研究支持了这种联系，但与年龄相关的黄斑变性的证据不太一致。其他污染物，包括二氧化氮和臭氧，表现出较弱或混合的关联。 细颗粒被认为会引起体内炎症和氧化应激。经过多年的接触，这些影响可能会损害视神经（与青光眼有关）或晶状体（与白内障有关）。与大多数其他器官不同，眼睛直接向环境开放。眼表——泪膜、结膜和角膜——与外界空气之间没有屏障。这使得这里的生物学合理性比其他器官更强。 这些发现增加了采取更严格的空气质量标准和减少污染措施（例如绿化空间和减少城市交通）的重要性。所有主要的清洁空气政策都主要基于心血管和肺部健康的理由来证明其合理性。我们的论文为该对话添加了一个新的器官系统。需要证明排放控制投资合理性的政策制定者现在有一个更加基于证据的理由来这样做，这会影响我们的愿景，人们特别害怕失去这种感觉。” …

伦敦大学学院 (UCL) 和莫菲尔德研究人员领导的一项新研究发现，房颤患者的眼睛视网膜中早在诊断前四年就可以检测到这种症状。 的作者 PLOS 数字健康 这项工作分析了超过 90,000 人的视网膜成像数据，发现房颤患者与未患房颤的人相比，其视网膜结构存在差异。 心房颤动是最常见的心律失常，在英国影响着超过 150 万人，并大大增加中风、心力衰竭和死亡的风险。由于心房颤动通常间歇性发生，因此标准心电图 (ECG) 可能会漏掉它。因此，许多病例直到出现严重或危及生命的并发症才得到诊断。 该团队着手确定已经在社区验光实践和医院眼科诊所中普遍使用的视网膜成像是否可以提供一种非侵入性的方法来在中风或心脏病发作之前标记患有房颤的人。 研究人员分析了两个数据集的光学相干断层扫描（OCT）扫描和视网膜彩色照片。在 AlzEye 数据集中，Moorfields 眼科医院的 50,000 多名患者队列中，有 5,735 名患者已经患有房颤。在英国生物银行约 40,000 名参与者的队列中，有 526 人患有房颤。在这两个数据集中，房颤患者的黄斑神经节细胞和内丛状层（mGCIPL）始终较薄，内丛状层是眼睛后部的视网膜层，由连接眼睛和大脑的神经细胞组成。该特定层越薄，该人被诊断出患有心房颤动的可能性就越大。 值得注意的是，在拍摄视网膜图像时并未患有心房颤动的患者中，即使在考虑了年龄、性别、种族、高血压、糖尿病、吸烟和饮酒情况后，那些发生心房颤动的患者在就诊前四年平均 mGCIPL 层较薄。这表明在房颤临床诊断之前，即在无症状阶段，可以检测到视网膜变化。…