Tag: 脑部疾病

一项新的研究揭示了为什么一些患有亨廷顿舞蹈病的人会提前 10 到 12 年出现症状，并且病情会更加严重。 这项研究今天发表在杂志上 神经元 展示了基因变异如何通过在大脑最脆弱的神经元内引起失控的 DNA 变化来显着加速亨廷顿病。 携带这种基因变异的人的疾病发病速度显着加快，但我们不知道原因。这项工作回答了这个问题，并提供了有力的证据，证明重复突变扩展是亨廷顿病的重要驱动因素和潜在的治疗目标。” Michael Hayden 博士，UBC 分子医学和治疗中心教授，该研究的主要作者 亨廷顿氏舞蹈症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会导致大脑神经细胞进行性破坏。这种情况会影响运动、思维和情绪健康，目前还没有治愈方法或治疗方法可以减缓病情的进展。 拼写错误出错了 思考这个过程的一种方式就像是不断复制的文档中的拼写错误。对于每个副本，错误都会被复制并干扰消息。 在亨廷顿氏舞蹈症中，随着时间的推移，突变在神经元内继续重复和扩展。随着这些重复序列变得越来越长，它们会干扰正常的细胞功能，并使脑细胞越来越容易受到损伤和死亡。 海登博士说：“当我们观察因亨廷顿舞蹈病而死亡的神经元时，我们发现基因突变的扩展程度要大得多。” “这继续强化了 DNA 扩增是疾病重要原因的论点。” 小改变带来大改变 一小部分亨廷顿舞蹈症患者具有这种遗传变异，研究人员多年来就知道他们在生命早期就患上了亨廷顿舞蹈症。 但他们不知道为什么…

比利·乔尔去年被诊断出患有脑部疾病后，告诉粉丝们不要担心他。 周三，在 Sirius XM 的比利乔尔频道上，这位“钢琴人”歌手说他“还好”，并补充道，“我只是想让人们知道，别担心我。我不会去任何地方。我在这里。我还在这里。” 根据美国国家神经疾病和中风研究所的数据，2025 年 5 月，乔尔被诊断患有正常压力脑积水（一种“脑脊液在大脑内异常积聚”）后取消了所有预定的音乐会。 脑脊液（CSF）是存在于脑室或脑腔中的液体，有助于缓冲大脑和脊髓。根据 NINDS 的说法，当脑脊液流动以某种方式受阻并且脑室内积聚液体时，就会导致正常压力脑积水。 这种情况在老年人中更为常见，最常见的治疗方法是手术。 乔尔回忆说，他的神经科医生将这种情况描述为“大脑积水”。 他补充说，当他失去平衡时，他第一次注意到事情不对劲。 比利·乔尔 (Billy Joel) 于 2024 年 11 月 9 日在内华达州拉斯维加斯忠诚体育场演出。 伊桑·米勒/盖蒂图片社 “我有一种在船上的感觉，就像这种摇晃的动作。我站不稳，”他说。 他最初说他要接受手术，但在得知手术可以帮助他的平衡和记忆力后改变了主意。 “我不想失去理智，”克索尔说，并补充说，在他的大脑中植入分流器的手术“让情况变得更好”。 “我的记忆力有所改善，我的平衡能力有所改善，我的活动能力也更好了，我意识到——医生告诉我了这一点——因为我的工作就是大声播放摇滚音乐，所以每次我演出时都会给我带来类似脑震荡的感觉，”他说。…