基因变异使亨廷顿病的发病速度加快了十多年
一项新的研究揭示了为什么一些患有亨廷顿舞蹈病的人会提前 10 到 12 年出现症状，并且病情会更加严重。 这项研究今天发表在杂志上 神经元 展示了基因变异如何通过在大脑最脆弱的神经元内引起失控的 DNA 变化来显着加速亨廷顿病。 携带这种基因变异的人的疾病发病速度显着加快，但我们不知道原因。这项工作回答了这个问题，并提供了有力的证据，证明重复突变扩展是亨廷顿病的重要驱动因素和潜在的治疗目标。” Michael Hayden 博士，UBC 分子医学和治疗中心教授，该研究的主要作者 亨廷顿氏舞蹈症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会导致大脑神经细胞进行性破坏。这种情况会影响运动、思维和情绪健康，目前还没有治愈方法或治疗方法可以减缓病情的进展。 拼写错误出错了 思考这个过程的一种方式就像是不断复制的文档中的拼写错误。对于每个副本，错误都会被复制并干扰消息。 在亨廷顿氏舞蹈症中，随着时间的推移，突变在神经元内继续重复和扩展。随着这些重复序列变得越来越长，它们会干扰正常的细胞功能，并使脑细胞越来越容易受到损伤和死亡。 海登博士说：“当我们观察因亨廷顿舞蹈病而死亡的神经元时，我们发现基因突变的扩展程度要大得多。” “这继续强化了 DNA 扩增是疾病重要原因的论点。” 小改变带来大改变 一小部分亨廷顿舞蹈症患者具有这种遗传变异，研究人员多年来就知道他们在生命早期就患上了亨廷顿舞蹈症。 但他们不知道为什么…